La hemofilia: ¿Cómo de grave es esta enfermedad?

Para conocer a fondo esta enfermedad íntimamente relacionada con la sangre en nuestro cuerpo y los genes hereditarios, es necesario conocer de manera exacta la definición de hemofilia.

Se trata de un trastorno hemorrágico que no se contagia sino que se transmite de forma hereditaria, genéticamente hablando de padres a hijos y está relacionado directamente con el cromosoma X, por lo cual impide a quienes la padecen el normal proceso de coagulación de la sangre, lo que a su vez provoca que puedan sufrir de hemorragias repentinas, tras algún accidente o lesión.

En el caso de la hemofilia tipo A, es un rasgo hereditario ligado al cromosoma X con el gen defectuoso que está ubicado en el cromosoma X , es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.

Por otro lado, si el factor de coagulación disminuido es el IX se produce la hemofilia es tipo B, en la que se carecen o se tienen unos niveles bajos de estos factores de coagulación. Las personas con hemofilia B pueden sangrar durante un período de tiempo.

La hemofilia de tipo C es producida por un déficit congénito del factor XI y se presenta en 1 de cada 100.000 personas.

Los factores de coagulación obedecen a aquellas proteínas que se encuentran ubicadas en la sangre y que son necesarias para producir la normal coagulación sanguínea.

Síntomas a tomar en cuenta

Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o arreglo odontológico.

Demasiados moretones grandes o profundos

Sangrado inusual después de las vacunas.

Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones

Presencia de sangre en la orina o en las heces
Sangrado nasal de forma inexplicable.

Dolor de cabeza intenso y prolongado
Vómitos reiterados
Somnolencia o letargo
Visión doble
Debilidad o torpeza repentinas
Convulsiones o ataques

Un pequeño golpe en la cabeza puede provocar sangrado en el cerebro en algunas personas con hemofilia grave.

Vida normal a pesar de todo

En el caso concreto de la hemofilia, esta patología es transmitida por las mueres portadoras y la padecen los hombres, en virtud de la dotación de dos cromosomas (XX) de la mujer y una dotación de cromosomas (XY) de los hombres.

Por años, los pacientes con hemofilia y sus familias han luchado contra el estigma que ha acompañado a esta enfermedad. Sin embargo gracias a la actitud vital de muchos de ellos y a los avances terapéuticos, la vida de un niño hemofílico hoy es equiparable a la de una persona sin la presencia de esta enfermedad.

La mayor preocupación de salud para los pacientes hemofílicos, es el sangrado profundo dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, tobillos y codos, en virtud de que ese sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.

El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido.

Al paciente hemofílico y a su familia, se les plantean múltiples demandas de ajuste sobre la calidad de vida, sin embargo los avances médicos han permitido mayor sobrevida y mejor calidad de vida entre quienes la desarrollan.

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