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Día de las Enfermedades Raras: 475 millones de personas en todo el mundo afectadas según un estudio

Un estudio del Foro Económico Mundial indica que sólo el 5% de los 475 millones de personas afectadas por enfermedades raras tienen acceso al tratamiento. El Día de las Enfermedades Raras se celebra el 29 de febrero. El estudio, realizado por economistas de la salud del Reino Unido, los Estados Unidos, Canadá y Australia, dice que alrededor del 80% de las enfermedades raras surgen de variantes genéticas o genómicas.

Las personas que padecían enfermedades raras nacieron con ellas. Esto dio lugar a la muerte del 30% de los niños antes de los cinco años de edad, según el estudio publicado el 26 de febrero de 2020. Según esta investigación, para diagnosticar y tratar las enfermedades raras a escala mundial se necesitaba un marco mundial para el intercambio y análisis seguro de de datos genómicos y clínicos. Ese marco daría lugar a beneficios económicos para todos.

De este modo, los países y los hospitales con institutos genómicos podrían ofrecer soluciones correctas para diagnosticar a quienes no han sido diagnosticados o han sido mal diagnosticados con enfermedades raras.

El estudio sugería un sistema de datos federados -una solución técnica- que podría permitir el acceso instantáneo y seguro a los datos en diferentes países o instituciones mediante una arquitectura descentralizada. Ese sistema podría funcionar con interfaces de programación de aplicaciones. Sin embargo, un sistema de este tipo costaría alrededor de 500.000 dólares.

Los beneficios de invertir eran muchos. La identificación de variantes patógenas en los genes de las enfermedades, los cambios en la gestión médica de los pacientes, los cambios en la mejora de las operaciones de los ensayos clínicos y los beneficios personales, incluyendo la obtención de conocimientos sobre las condiciones, fueron algunas de las ventajas de tener este sistema.

El incentivo moral para crear un consorcio global de datos genómicos para las enfermedades raras siempre ha estado presente“, dijo Arnaud Bernaert, jefe de Salud y Asistencia Sanitaria, Modelando el Futuro de la Salud y la Asistencia Sanitaria en el Foro Económico Mundial.

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara es una que es muy poco común. La definición más aceptada estipula que una enfermedad rara afecta a menos de cinco de cada 10.000 personas. Las enfermedades raras son graves, complejas, generalmente crónicas, a menudo limitan la vida y la mayoría no tienen cura.

¿Cuáles son las enfermedades raras?

Sabemos de unas 7.000 enfermedades raras diferentes, la mayoría de ellas de origen genético. Muchas comienzan en la infancia. Suelen ser progresivas – empeoran con el tiempo – y pueden estar asociadas a una discapacidad física o intelectual.

Tipos de enfermedades raras son los cánceres poco comunes de la infancia como el hepatoblastoma (un cáncer de hígado), y otras condiciones más conocidas como la fibrosis quística y la fenilcetonuria (un defecto congénito que hace que un aminoácido llamado fenilalanina se acumule en el cuerpo, y que si no se trata puede provocar discapacidad intelectual, convulsiones y problemas de comportamiento). Ambos son sintomáticos desde el nacimiento. La enfermedad de Huntington es otra, pero sólo muestra síntomas en la edad adulta, aunque es hereditaria.

¿Qué hace que una enfermedad rara sea tan difícil de diagnosticar y manejar?

Para una persona que vive con una enfermedad rara, y las personas que la rodean, el viaje para obtener un diagnóstico y recibir tratamiento puede ser difícil, complejo, preocupante, confuso y aislante.

Las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar porque individualmente se presentan con muy poca frecuencia, y los síntomas pueden ser muy complejos. Las investigaciones muestran que puede llevar años obtener el diagnóstico final correcto. La mayoría de los profesionales de la salud nunca han diagnosticado ni atendido a una persona con osteogénesis imperfecta, enfermedad de Fabry o cualquier otra de las 7.000 enfermedades raras.

Además, el inicio de los síntomas de una enfermedad rara puede ocurrir en cualquier lugar entre el nacimiento y la edad adulta, y las pruebas de diagnóstico no existen o son de difícil acceso.

Pero el diagnóstico es sólo una parte del rompecabezas. Las personas con enfermedades raras suelen necesitar una atención compleja de grandes equipos de profesionales de la salud porque con muchas enfermedades raras, varios sistemas del cuerpo se ven afectados. Además, dada la naturaleza a menudo progresiva de la enfermedad, las necesidades de atención pueden cambiar – a veces drásticamente – con el tiempo.

También surgen preguntas importantes en torno a la esperanza de vida y a los riesgos que supondría para la persona con una enfermedad rara formar una familia. ¿Heredarían sus hijos la enfermedad? Los asesores genéticos pueden ayudar con este tipo de preguntas.

Además, la atención es costosa para las familias y para el sistema de salud. El costo de proporcionar atención hospitalaria a un solo niño con un raro trastorno pulmonar que eventualmente necesitó un transplante de pulmón ascendió a casi un millón de dólares australianos antes del noveno cumpleaños del niño.

El mercado de los medicamentos para enfermedades raras, a menudo llamados “medicamentos huérfanos”, es pequeño. Aunque los gobiernos incentivan a la industria farmacéutica para que desarrolle medicamentos huérfanos, no existen tratamientos farmacológicos eficaces para la mayoría de las enfermedades raras.

En reconocimiento de que los cánceres y las enfermedades raras tradicionalmente salen perdiendo frente a las enfermedades más comunes en lo que respecta a la investigación, recientemente se ha asignado financiación adicional específica para impulsar la investigación en Australia. En 2019, el NHMRC y el Fondo para el Futuro de la Investigación Médica prometieron 15 millones de dólares australianos a lo largo de cinco años para los cánceres raros, las enfermedades raras y las necesidades no satisfechas.

Si bien es un paso positivo, todavía se espera que se extienda a otros países. Los Estados Unidos, por ejemplo, gastaron 3.500 millones de dólares (5.300 millones de dólares australianos) en la investigación de enfermedades raras en 2011.

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